地中海贫血(thalassemia),又称海洋性贫血,是一种临床上常见的遗传性溶血性贫血疾病。以下是关于地中海贫血的详细解释:
一、定义与起源
地中海贫血是由于常染色体基因缺陷而导致的一种血红蛋白异常的疾病。
该病多见于东南亚、地中海等地区,最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现,因此得名。
二、病因与发病机制
病因:地中海贫血是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变,导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡。
发病机制:与普通贫血不同,地中海贫血并非因红细胞数量不足,而是红细胞本身存在缺陷,寿命缩短,进而引发溶血性贫血。
三、病症分类
临床上主要分为α链珠蛋白地中海贫血及β链珠蛋白地中海贫血。
根据病情轻重,可分为轻型、中间型和重型。轻型患者通常无明显症状,而重型和中间型患者可能出现面色苍白、食欲不佳、发育迟缓、黄疸等症状。
四、地域分布与发生率
地中海贫血在我国南方地区较为常见,尤其是广东、广西两省,地中海贫血基因缺陷发生率分别高达10%及20%。
两广地区地中海贫血的病例数占全国总数的2/5以上,已成为该地区社会性公共卫生问题。
五、治疗方法
一般治疗:包括注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E等。
药物治疗:常用药物如去铁胺,可帮助增加铁从尿液和粪便排出。
手术治疗:如脾切除、造血干细胞移植等,其中异基因造血干细胞移植是根治重型β地中海贫血的唯一方法。
总结:地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,其发病与基因缺陷密切相关。在我国南方地区尤其是广东、广西等地较为常见,且已成为当地重要的公共卫生问题。治疗方面包括一般治疗、药物治疗和手术治疗等多种方法,需根据患者病情选择合适的治疗方案。